• 10 Aralık 2022
• Prof. Dr. Özlem GÜNGÖR TUNÇER
• 0

ALS genetik olarak aileden geçen bir hastalık mıdır?

ALS hastalarının %90-95'i sporadiktir, yani hastanın ailesinde ALS öyküsü yoktur. Ailesel ALS hastalarında ise genetik olarak bazı gen mutasyonları olduğu bilinmektedir, bunlar arasında C9orf72, SOD 1, TDP43, FUS, UBQLN2 gen mutasyonları en sık olarak görülmektedir.  

ALS belirtileri nelerdir?

Birçok hastada ilk bulgular, kas zaafı ve kas erimesi (atrofi) varlığıdır. Kas seyirmeleri (fasikülasyonlar), tek bir kasta, birkaç kas grubunda ya da tüm vücutta yaygın olarak izlenebilir. Hastalık bulber veya kol-bacak kasları tutulumu ile başlayabilir. Bulber kasların tutulumu ile başlangıç gösteren hastalarda ilk semptomlar genellikle konuşmada bozulma ve yutma güçlüğü şeklindedir. Dilde zaaf ve atrofiye, kas seyirmelerinin varlığına, boyun kaslarındaki zaafa özellikle dikkat etmek gerekir. Bazı hastalarda semptomlar kol ve bacak kaslarında asimetrik zaaf ve atrofi ile başlar, zamanla tüm taraf kaslarına ve bulber kaslara yayılım gösterir.

ALS hastalığında tanı nasıl konulur?

ALS tanısı, klinik bulgular ve elektrofizyolojik değerlendirmeler eşliğinde konur. Klinik olarak ALS düşünülen hastalarda ayrıntılı bir EMG incelemesi yapılması tanıyı destekleyici bulgular verebilir. Ayırıcı tanıda; servikal spondilotik miyelopati, multifokal motor nöropati, inklüzyon cisimcikli miyozit, servikal, lomber stenoz, paraneoplastik motor nöron sendromu gibi hastalıklar akla gelmeli, bu hastalıklara yönelik değerlendirmeler de klinik bulgulara göre gerekli görüldüğü takdirde yapılmalıdır.

ALS hastalığı nasıl tedavi edilir?

ALS hastalarına multidisipliner bir şekilde yaklaşmak önem taşır. Nöroloji hekimi, ekibin başında olan, tanıyı koyan, tedaviyi düzenleyen kişidir. Bu ekibin içinde göğüs hastalıkları hekimi, fizyoterapist, solunum terapisti, konuşma terapisti, psikolog, diyetisyen gibi branşlarında uzman kişilerin yer alması hastalığın takip sürecine önemli katkılar sağlar. 

İleri evre ALS hastalarının yaşadığı problemler nelerdir?

Hastalığın ilerleyen aşamalarında; solunum yetmezliği ve beslenme yetersizliği iki ana sorundur. Solunum kasları ve diyafram kası zayıfladığı zaman baş ağrısı, uyku hali, iştahsızlık, halsizlik gibi belirtiler görülmeye başlar. Diyafram kasındaki zayıflama belirginleştikçe özellikle yatar durumda solunum yetersizliği meydana gelir. ALS hastalığının takip sürecinde, göğüs hastalıkları hekimi tarafından da solunum fonksiyon testleri ile hasta değerlendirilmelidir. Bu testlerde vital kapasitenin düştüğü görüldüğünde, hastaya bir solunum aleti ile ağız ve burundan maske ile hava verme gerekliliği ortaya çıkar. Bu tedavi non-invazif ventilasyon olarak tanımlanır.  Solunum yetersizliği, bu non-invazif ventilasyon desteği ile yeterli düzeyde sağlanamadığında trakeostomi açılarak hasta mekanik ventilatöre bağlanır.  

Yutma güçlüğü gösteren hastalarda, özellikle beslenme sırasında aspirasyon açısından oldukça dikkat edilmelidir. Kuru ve sert gıdalar, ceviz, fındık gibi kuruyemişlerden kaçınılmalıdır. Beslenme sıklığını arttırmak, besinlerin kıvamını düzenleyip miktarını azaltmak bir miktar beslenmeye destek olabilir.  Ancak sıklıkla bulber kaslar tutulduğu için çiğneme ve yutma da bozulmaktadır, hastanın beslenememesi durumunda en uygun çözüm perkütan endoskopik gastrostomi (PEG) dir. Bu işlemde endoskopi desteği ile karın duvarında yapılacak bir kesiyle mide içine bir tüp yerleştirilir ve hasta bu yolla beslenir. Bu işlemin solunum fonksiyon testlerinde bozulma belirginleşmeden yapılması tercih edilmelidir.

ALS hastalarına fizyoterapi bakımından günlük aktiviteyi ve mobiliteyi sağlayabilmek, eklem kontraktürlerini önleyici egzersiz programları oluşturmak, solunum egzersizleri uygulamak, gerektiğinde baston ve ortez gibi aletleri kullanılmasını sağlamak, tuvalet ve banyo ihtiyaçları için ev içinde gerekli adaptasyonları gerçekleştirmek gibi konularda destek verilmelidir.

ALS hastalığında tedavi yaklaşımları

Riluzol, glutamat reseptör blokajı ile oksidatif stresi azaltarak etkisini sağlayan bir ilaçtır. Özellikle bulber, erken başlangıçlı olanlarda daha etkili olduğu düşünülmektedir. Karaciğer fonksiyon testlerinin takibini gerektiren genellikle iyi tolere edilebilen bir ajandır. Edaravone da bir diğer tercih edilebilecek ilaç olup Riluzol gibi oksidatif stresi azaltarak etki göstermektedir. Damar yoluyla, 10-14 günlük döngüler halinde uygulanmaktadır.